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がんゲノム医療

はじめに

NTT東日本関東病院は、がんゲノム医療中核拠点病院である東京大学医学部附属病院と協力し「がんゲノム医療連携病院」として国の施策である「がんゲノム医療」を推進していくことになりました。2018年11月1日より運用を開始いたします。当初は「先進医療」として行いますので、いくつかの注意点があります。最初に簡単にその注意点をお伝えします。

注意点

当院のがんゲノム医療は、

  • すべての方が対象ではなく、適応基準があります。
  • 高額な費用がかかります。
  • がんゲノム「検査」が主体です。
  • 検査ができない場合があります。
  • 「治療」に結びつく結果とならないことがあります。
  • 「治療」が保険診療で受けられない可能性があります。
  • 「検査結果説明後」は紹介元の主治医の先生のもとに戻ります。
  • ご家族・ご親戚が、がんになりやすいという遺伝子の情報が付随的にわかってしまう可能性があります。
  • 当ホームページをしっかりとお読みください。

※「先進医療」とは、効果・安全性などの評価が定まっていない新しい試験的な医療技術のうち、保険適用の対象にするかどうかの判断を下すための有効性・安全性の評価を行う医療技術として厚生労働省が指定したものである。効果・安全性が不明なことから、対象となる医療技術ごとに、一部の医療機関でのみ実施が認められる。「先進医療B」は、未承認等の医薬品若しくは医療機器の使用又は医薬品若しくは医療機器の適応外使用を伴う医療技術であり、公的医療保険が適用される医療と、混合診療が例外的に認められる。

がんゲノム医療とは

ゲノムとは遺伝子(gene)と染色体(chromosome)を合成した造語で、すべての遺伝情報のことを指します。がん細胞にはその特徴を決める複数の遺伝子の(配列)変化があると考えられています。その遺伝子変化は個体間で異なるため、その情報を調べ診断や個々にあった治療法を行う医療が「がんゲノム医療」です。方法としては、がん細胞と正常細胞からDNA/RNAを抽出し、代表的ながんに関わる遺伝子の配列変化を調べます。その検査に用いるのが「パネル」検査であり、現在いくつかの有用なパネルが報告、運用されています。当院は東京大学病院と連携し、Todai OncoPanelという遺伝子パネルを用い、「ターゲットシークエンス解析」と呼ばれる解析を行います。がんに関連する遺伝子群の詳しい配列や遺伝子の周辺領域を調べる方法です。この解析を行うことによってあなたのがんの特徴を調べ、遺伝学的な診断やその特徴に対して創薬されている治療薬がないかを調べる個別化医療です。

がんゲノム医療でわかること

これまでに「Todai OncoPanel」の検査を受けられた56人のがん患者さんのうち、19人の方(34%)に、病気の詳しい診断やより適切な治療の決定に役立つ情報が得られました。残りの37人の患者さんについても、ほぼ全例で本検査に含まれる遺伝子の異常が見つかっていますので、仮に検査を受けられた時点で承認されている薬がなくても、将来的に適用可能となる薬剤(治験等を含めて)が見つかる可能性があります。しかし、一人ひとり、がん細胞や正常細胞の遺伝情報は異なっているため、詳しい解析をしたとしても新しく有益な情報を得られることがなく、この研究にあなたが参加しない場合と同じ治療法や治療方針になる場合もあります。その場合、何か新しい情報がわかるかもしれないと期待していた人にとってはご期待いただいた結果とは異なる結果になるかもしれません。

がんゲノム医療で注意が必要なこと

がん細胞の遺伝情報だけでなく正常細胞の遺伝情報も同時に調べます。その時に正常細胞にも遺伝子の配列変化を認めることがあります。それは、現在起こっている症状とは関連がない、全く別の疾患の原因遺伝子の異常が明らかとなることがあります。これを、二次的所見といいます。その遺伝情報ががんに関連したもので、遺伝子がうまく機能していない事が原因で、がんを発症した可能性もしくは他のがんを発症しやすい可能性が高いという事がわかる事があります。ご自身にとって、他のがんのリスクを理解し、早期発見につなげられると考える方にとってはメリットになるかもしれませんが、それを知ることをデメリットと考える方もいます。さらには、ご兄弟やお子さんなど血縁者も同じようにがんになりやすい体質を受け継ぐ場合があります。この遺伝情報を知ることで、健康管理に繋がる等、知る有用性が高いと考えられる場合があります。二次的所見の報告を受けない選択をすることも可能ですが、判明した結果が健康に重大な影響を及ぼし、かつ対処法のある疾患につながる場合があります。そのような情報がわかることもありますので、検査前にしっかりと説明を受けたうえで同意書にその意思を記載する必要があります。

また病理検体の量が少ない、劣化でDNA/RNAの質が検査に耐えられない場合は検査自体ができない場合があります。

適応、検査を受けるタイミング

この研究の対象となる方の要件は以下の通りです。

  1. 悪性腫瘍と診断されている(癌腫、肉腫いずれも含むが血液腫瘍を除く)方
  2. 治癒切除不能又は再発により、標準治療による根治が難しいと考えられる方
  3. 標準治療がない、標準治療が終了している、もしくは終了が見込まれる方
  4. パネル検査の実施によって次の治療選択に関して利益があると考えられる方
  5. 全身の状態が比較的良好である方
  6. がんを含む病理標本があり、採血も可能な方
  7. 同意がえられている(20歳未満のかたは代諾者の同意がえられている)方

上記条件を満たしており、受診、診察、検査、諸手続きや準備にかかる時間、費用を承認できる方。検査を受けるタイミングは病気や病状によって異なるため、かかりつけ主治医にご相談することが大切です。

検査の概要

第3回がんゲノム医療中核拠点病院(仮称)等の指定要件に関するサブワーキンググループ
「がんゲノム医療提供体制のあり方について」より

患者さん、検査の流れ

申し込みの流れ

『院外から希望される方』

  1. 現在がん診療を行っている主治医の先生と、検査の条件に該当するかどうか、また、病理検体の条件を確認してください。
  2. 主治医の先生よりがん相談支援センター(TEL:03-3448-6280)に電話にて連絡をいただき、「がんゲノム医療希望」である旨を伝えてください。
  3. がん相談支援センターより適格基準の確認案内と申し込み方法の説明をします。
  4. 主治医の先生に、診療情報提供書(受診希望日、可能日を記載)、登録表(資料A pdf(53KB))を記載していただき、早めにFAX(03-3448-6089)してもらってください。
  5. FAXの内容を確認しました後に、予約日を主治医の先生へがん相談支援センターよりご連絡します。予約は腫瘍内科がんゲノム外来(木曜日 午前 完全予約制)になります【予約日①】
  6. 予約日①に、主治医の先生の診療情報提供書、病理検体を持参し腫瘍内科を受診していただきます。保険診療の初診扱いで対応いたします。検査の目的、医学的な適格や検体の確認をします。診察が終わりましたら、前述の登録票と診察内容をもとに東京大学病院に当院より連絡し、先進医療の適応かどうかを最終確認します。その結果も含めがんゲノム検査に進めるかどうか判断することになります。
  7. 結果には約1週間かかりますので、次回の当院の予約【予約日②】をしてご帰宅となります。
  8. 【予約日①】の診察で先進医療の適応でないと判断した場合には、かかりつけ主治医の先生のところにお戻りいただくことになりますことをご理解ください。
  9. 先進医療のがんゲノム検査の説明には、東京大学病院との協議の結果を含め、担当医師と遺伝看護専門看護師を含めた1時間程度の十分な説明とご同意が必要な診察となるため、【予約日①】とは別な日の木曜日午後(約1週間後)の予約(【予約日②】)となります(メディカルオンコロジーセンターがんゲノム外来 完全予約制)。その日はできるだけご家族とご一緒の来院をお願いいたします。
  10. 先進医療、検査内容、費用、二次的所見等について詳細に説明をうけ文書で同意を頂きます。この時点で先進医療の費用が発生することになり、診察後支払いをしていただきます。検査窓口は東京大学病院にて行うため、【予約日②】の診察時にその予約日取得の準備をします(検査に関する東京大学病院の受診は、この1回のみになります)。また結果説明も当院で行うため、東京大学病院受診日より約3週間後に次回の予約をとります【予約日③】。東京大学病院予約日と当院【予約日③】は後日、腫瘍内科医師より電話連絡いたします。
  11. 当院の主治医が東京大学病院と連携し検査結果を確認し、木曜日午後のメディカルオンコロジーセンターがんゲノム外来【予約日③】にて結果を説明いたします。治療の情報があればお伝えしますが、原則、当院では検査結果のみの報告となりますので、今後の治療方針は紹介元の主治医の先生とご相談ください(主治医の先生には当院より結果と情報を文書にてご報告いたします)。臨床試験や治験などに参加を検討していただく際も、紹介元の主治医の先生にご相談ください。
  12. 二次的所見を認め、結果開示を希望された方には当院にて遺伝カウンセリングを受けることができます。遺伝カウンセリング料は自費となりますので別日に予約をとります。初回12,000円、2回目以降3,000円になります。
  13. 【予約日③】の費用は、⑩でお支払いいただいた費用に含まれています。

『院内から希望される方』

  1. 診療科主治医先生に相談し、検査の条件に該当するかどうか、また、病理検体の条件を確認してください。
  2. 診療科主治医の先生から、腫瘍内科がんゲノム外来(木曜日 午前 完全予約制)を予約してもらってください。
  3. 予約日に来院していただき、腫瘍内科医師より検査の目的、医学的な適格や検体の確認をします。その後腫瘍内科医師より東京大学病院に先進医療の適応かどうかを確認します。その結果も含めがんゲノム検査に進めるかどうか判断します。この時点で適応でないと判断した場合は、診療科主治医の先生のところにお戻りいただくことになります。
  4. 【院外から希望される方】の⑩以降と同様。

※相談・問い合わせについては、がん相談支援センター(TEL:03-3448-6280)に平日9:00〜16:30にご連絡下さい。

費用

この研究は国が定めた先進医療として実施する予定です。先進医療として認められるTodai OncoPanelの費用は約90万円となっており、遺伝子解析や医師人件費等が含まれており、この分をご負担いただきます(検体提出後に検査が不可能と判断された場合は一部返金されます)。また、当院での遺伝カウンセリング料金(初回12,000円、2回目以降3,000円/回、税別 検査料は別途)は自費となります。なお、他の費用負担に関しては、保険診療で行われる部分もあるため、しっかりと説明を受けてください。

検査結果

東京大学病院での検査実施より約3〜4週間後当院でお伝えいたします。ご家族とご一緒に来院していただく必要があります。

検査を受けた後

ご説明する予定の内容は、①がん細砲の遺伝子変化に関連して、今後の患者さんの治療の選択に有用だと判断された情報、②次世代に受け継ぐ可能性のある遺伝子変化情報です。最適と思われる治療法について、患者さんのご意向も伺いながら、また必要に応じて他の医療スタッフも加わって、一緒に検討していきます。ただし、こうした詳しい検討を経ても、今後の診療方針に大きな変更をもたらさないこともあります。また、ご説明するのは、解析したデータの全てではありません。病気・健康状態等を評価するための情報として、その精度や有用性が十分でないものは、説明内容から除かれます。

がんになりやすい体質と関連する遺伝子の配列変化を認めた場合、同意書に結果の開示を希望するとされた時には結果をお伝えします。ただし、それを知ることによって検診方法を変えるなど対処法があるもの以外は、たとえその情報を知りたいと同意書に記載された場合でも開示いたしません。知りたいとお答えになられた方の場合も開示前に再度結果をお知りになりたいか確認いたします。

また、たとえ二次的所見として、血縁者に同じようながんの体質になりやすい遺伝子の配列変化を認めたとしても同意書に結果を知りたくないと記載されている場合はお伝えいたしません。

※遺伝情報を次世代に伝える役割を持つ細胞を生殖細胞といいます。二次的所見として、原因遺伝子が見つかった場合に、お伝えするのはこの生殖細胞系列にある遺伝子を指します。

遺伝カウンセリング

ご自身が生殖細胞系列の遺伝子にがんになりやすい体質と関わる遺伝子が分かった場合(遺伝性腫瘍)、事前に同意書に結果を知りたいと記載していた場合には、その生殖細胞系列の変化の可能性について当院の医師よりお伝えします。その情報を知った上で、より詳しい遺伝カウンセリングを希望される場合は、ご自身はもちろん家族も一緒に遺伝カウンセリングを受けていただくことができます。遺伝カウンセリングは専門部門(遺伝相談室)にて、自由診療として受けていただくこととなりますため、カウンセリングにかかる費用は、ご相談を受けた方々にご負担いただきますことをご了承ください。初診時には初診料および相談料で約12,000円(税別)かかりますが、2回目以降は3,000円(税別)です。

必要な情報、検体

臨床情報を記載した当院への紹介状、病理検体(資料B pdf(202KB)を参照ください)

参考資料